潮新闻客户端 记者 隋雪 通讯员 吴思怡

近日，前英国女团Little Mix成员Jesy Nelson在社交媒体发布视频，透露其双胞胎女儿被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），可能终生无法行走。

图源：社交媒体截图

这一消息迅速引发全球网友关注，罕见病防治话题再度升温。

在杭州市妇女儿童医疗集团钱江院区（杭州市妇产科医院）的产前诊断中心，就有备孕夫妇及孕期家庭前来咨询基因筛查服务。

医院产前诊断中心主任、主任医师张艳珍介绍，作为一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，脊髓性肌萎缩症主要表现为进行性肌无力和运动功能丧失。该病是由运动神经元存活基因（SMN1）发生突变引起。

尽管SMA被归类为“罕见病”，但它的携带率并不低，全球每40～50人中就有1人是致病基因的携带者。SMA致死率高达50%，被称为2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。

准妈妈为“携带者”，

宝宝还能留吗？

孕21周的王女士（化名）在社交平台浏览了SMA的相关案例后，便找到了张艳珍咨询，并进行了SMA筛查。筛查结果显示，王女士的确为SMA基因携带者。这一结果让王女士陷入焦虑，担忧宝宝是否还能继续妊娠。

张艳珍解释道，SMA是一种常染色体隐性遗传病，其发病机制是基于基因的隐性遗传特性。具体而言，只有当个体从父母双方各继承一个有缺陷的SMN1基因时，才会表现出SMA症状。这意味着，如果父母双方均为携带者，后代才有25%的概率患病，50%的概率成为无症状携带者，25%的概率完全健康。

图源：全球出生缺陷报告2006

经进一步筛查，王女士的先生基因检测结果正常，未携带SMA致病基因。张艳珍建议其继续安心妊娠，孕期定期产检，确保胎儿健康发育。

预防比筛查更重要

张艳珍指出，在我国，每年有数十万名新生儿存在出生缺陷，其发生率约为5.6%，其中单基因遗传病（如脊髓性肌萎缩症SMA、遗传性耳聋、地中海贫血等）占比超20%。隐性遗传病患儿通常在孕期无异常表现，直到出生后方能诊断，而大多数遗传病无法治愈，严重危害健康。

那该如何避免悲剧发生？答案是做好单基因遗传病筛查。

“夫妻俩可在备孕前或孕早期到产前诊断中心，开具单基因遗传病筛查，即通过采集一管血液，来筛查两人是否携带同一遗传疾病的基因，若发现异常，可在专业医生的指导下进行科学的干预，提前给娃的健康上保险。”张艳珍提醒，所有备孕或孕早期的夫妇均可进行筛查，特别强调有家族病史者先进行遗传咨询，选择最合适的遗传检测项目，避免存在漏诊风险。SMA筛查检测周期一般为7个工作日，三联筛查一般需21天。医生建议已孕夫妻同样可以尽早检测，避免错过后续进一步诊断的最佳时机，若发现结果异常，尽早至产前诊断中心的“遗传咨询/产前诊断门诊”进一步咨询。

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